自闭症又称孤独症，被归类为一种由神经系统失调导致的发育障碍，症状主要表现为社会和语言交往障碍以及兴趣和行为的异常。由于该种疾病的生理症状并不明显，因此目前其诊断过程十分漫长，涉及一系列的试验，需要测试孩子的社会交往和沟通能力以及想象力等诸多方面。
从医学角度来说，对于自闭症患儿的治疗越早越好，如能在一岁半之前即进行早期干预，则可大大提高治疗效果。但这种早期干预需要建立在明确诊断的基础之上，依靠目前的诊断方法，要在孩子如此小的时候判定其是否患有自闭症十分困难。
伦敦帝国理工大学和南澳大利亚大学研究人员组成的研究小组，利用核磁共振氢谱法对101名3岁至9岁的儿童的尿液样本进行了分析。这些儿童被分为3个对照组，第一组为确诊患有自闭症的儿童；第二组为自身没有自闭症，但其兄弟姐妹中有人患有自闭症的儿童；第三组则是自身和整个家族都没有自闭症患者的儿童。分析发现，每组儿童尿液的化学成分是不一样的，第三组儿童的尿液化学指纹与第二组儿童不同，而第一组自闭症患儿的化学指纹更不同于另外两组。
研究人员认为，自闭症患者常伴有肠胃功能紊乱症状，其体内肠道菌落与正常儿童明显不同，代谢过程亦有差异，正是这些状况导致其化学指纹的差异。至于肠胃失调对于自闭症的发展所具有的生物学意义，目前则尚未明确。
该新发现很有可能成为开发非侵入性自闭症诊断方法的基础。论文作者之一、帝国理工大学的杰里米·尼科尔森教授指出，这是向开发新型自闭症尿液检测诊断法迈出的第一步，医生在患者幼年时期即能就其是否患有自闭症做出快速判断，将大大提高治疗效果。
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