遗尿症本身是一种症状，而非一种疾病。有很多原因可以导致遗尿症的发生，也可为多种因素共同作用的结果。正常幼年儿童也存在夜间尿失禁现象，随着神经系统发育成熟，这种现象会逐渐消失。大多数遗尿症可自愈的现象提示膀胱控制延缓成熟是遗尿症最常见的原因，而且遗尿症患儿症状缓解的方式也与正常儿童膀胱控制成熟的方式相同，即首先日间排尿得到控制，然后逐渐控制夜间遗尿。正常情况下，抗利尿激素在夜间分泌增加以减少夜间尿量，有资料显示遗尿症患儿这种内分泌节律消失，夜间尿量明显增多。有些遗尿症与一些睡眠性疾病有关，脑干觉醒中枢的因素影响遗尿，但遗尿儿睡眠模式与正常对照无明显差异。精神因素显然对遗尿症产生一定的影响，但众多研究并未发现遗尿症患儿有明显的精神病理改变。遗尿症有明显的遗传因素，研究发现，父母一方有遗尿症者孩子发生遗尿可能性大约44%，如父母双方均有遗尿症者，孩子发生遗尿症的可能性高达77%，而父母双方均无遗尿症者其孩子患该病的可能性仅为15%。另一个支持遗传学对遗尿症的作用直接证据是双卵双生36%均有遗尿症，而单卵双生则高达68%同时有遗尿。
泌尿系感染、刺激性或尿潴留性疾病均可导致遗尿症的发生。会阴部肥皂擦洗引起的炎性刺激或蛲虫病对会阴部皮肤的刺激都可引起遗尿症。任何膀胱尿道解剖和功能障碍性疾病，如后尿道瓣膜、尿道狭窄等都可能引起遗尿症或引起类似遗尿症的症状，应注意鉴别。如有日间遗尿症，患儿存在器质性疾病的可能性明显增加。因糖尿病、肾功能损害和尿崩症所致的多尿是导致遗尿症的明显原因之一。
遗尿症的检查包括详尽的病史和体格检查，尿液分析和尿培养，膀胱功能性容量的评估。通过病史应了解患儿每天尿失禁的次数、是否有日间尿失禁，有无尿频、尿急、急迫性尿失禁、持续滴尿和屈膝姿势控尿等。还应了解有无肠道功能紊乱，如便秘或大便失禁等。体格检查应着重于腹部、腰骶部和外生殖器。如腰骶部局部皮肤有无毛发、色素沉着、皮肤凹陷等骶裂体表征;腹部检查了解有无腹部肿块，是否为慢性尿潴留;外生殖器检查应了解有无造成尿失禁的发育畸形，如尿道下裂、尿道上裂和包茎等。对怀疑有脊髓裂者应进一步检查下肢活动、肌腱反射、球海绵体肌反射和肛门括约肌张力等神经系统检查。
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