具有典型的临床特征：受累骨骼肌的易疲劳性和无力，经休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻或消失。
且具下列条件之一者方可确诊：
1)甲基硫酸新斯的明药物试验阳性：每次0.04mg/kg，肌肉注射。新生儿0.1～0.15mg，儿童常用量0.25～0.50mg，最大量≤1.00mg，观察30min肌力改善为阳性。也可用腾喜龙(tensilon)0.2mg/kg肌肉注射，1min内肌力改善，作用持续不到5min;因该药物作用时间短，小儿哭闹不易观察，故不适用于婴幼儿，适用于重症MG或肌无力危象患儿。在药物试验过程中，出现严重的副交感刺激症状(肠绞痛、流诞、心率过缓等)时，可用硫酸阿托品0.01mg/kg，肌肉注射。
2)重复神经电刺激(RNS)阳性：采用肌电图仪，检测面、尺和正中神经。刺激频率为l、2、3、10和20Hz，持续时间为3s。结果判断以第5波与第1波相比，波幅衰减如大于或等于10%定为阳性。
3)AchR-Ab检测阳性，AchR-Ab阳性对MG诊断有重要意义，但结果阴性亦不能排除本病。JMG患儿AchR-Ab阳性率为33%，可能与小儿眼肌型居多及症状轻有关。
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