目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法，主要预防脑损伤，使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。
在食物选择上，首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴；其次是母乳或婴儿配方奶粉，少量喂养，以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量；最后可选一些蔬菜、水果、谷类产品，如麦片和面条，但不能喂普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其他高蛋白食品，也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品。一岁以内的婴儿可以一周一次，儿童期可以一月一次或两次定期进行血液检测，以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低，并根据检测结果做相应调整。一般情况下，患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食。
苯丙酮尿症的预防重于治疗，避免近亲结婚；开展新生儿筛查以早发现早治疗，防止发生患儿智力低下。对再次怀孕的患儿母亲，应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断胎儿是否正常。周述玉
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