唐筛查出高危怎么办?
目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
唐氏筛查结果是“高危”的孕妇要对胎儿进行确诊,现在最常用的确诊技术是羊膜腔穿刺,就是在B超指引下,将针穿过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。请注意羊膜腔穿刺最合适的时间是怀孕第16-20周,另外此技术还是有小风险的,流产率为0.5%。然而,一旦确认为唐氏宝宝后,孕妇只能在分娩前终止妊娠,因为这种孩子虽然可以生存,但是没有智力,对家庭和社会都不会有贡献,我们国家是希望在孕期尽早把这种孩子筛查出来,尽量减少这种孩子出生,以免给家庭和社会带来不必要的负担和痛苦。
唐筛高风险孩子能要吗?
唐筛高风险,并不代表就是唐氏儿
我院妇产科专家指出,唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标,然后再与正常孕妇进行比较,经过概率分析,得出胎儿患有唐氏综合征的可能性。所以,唐氏筛查高风险只是一种可能性,并不是真正的患病。根据目前的行业标准,大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。因此,孕妈妈如果看到自己是唐筛高风险,不要着急和难过,更不要有不要这个孩子的冲动,因为这并不是最终的结果,还需要其他方法进行确诊。
唐筛准确率其实很低,只有60%
对孕妈妈来说,每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能,其中就包括唐氏综合征,而且该病的发生率还相对偏高,新生儿发病率大约在1/700。因此,孕妈妈一定要做唐氏筛查,但根据业内的标准,唐筛的准确率其实并不高,大概只有60%准确率。因此,唐筛检查的结果虽然要重视,但一定不要认为这就是最终的结果。
配合其他检查,才能最终确定是不是唐氏儿
我院妇产科专家指出,既然选择了做唐氏筛查,就一定要相信医院,相信医生的专业能力。因为,任谁也不希望出现不准确的筛查,也都希望胎儿能健健康康的。因此,对于这种高风险的情况,可以进行其他检查,最终排除或者确定是不是唐氏儿。一般来说,医院建议孕妈妈做无创DNA或者羊水穿刺。
无创DNA:孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA的片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。这项只要抽取孕妇的静脉血就可以筛查胎儿是否患有染色体异常的技术,称之为无创DNA产前检测。
优势:无创、风险小。准确率可达99%左右,有参考价值
羊水穿刺:羊水穿刺检查不仅仅是检查唐氏综合症,其实检查的是所有染色体类的先天疾病,准确率基本高达99.9%以上,所以对这项检查结果基本可以作为医学确诊依据。
因此,对于孕妈妈,特别是超过35岁的孕妈妈,一定要做要无创DNA或者羊水穿刺,最终确诊胎儿是不是唐氏儿。
在看到唐筛的结果为高危以后,宝妈们千万不要惊慌,最好听从医生的建议,再配合其他的检查,确定自己肚子里面的宝宝是不是唐氏儿,如果是的话,建议大家放弃这个宝宝,如果不是,那么大家就可以通过饮食心情的调节,来改变这个高危的情况,最后祝愿大家都生出一个健康可爱的小宝宝。
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