遗传疾病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
1)染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。
2)单基因病是指一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3)多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。
遗传疾病虽然可怕，但如果早做预防，可以相对减少它的危害。准妈妈们在孕前应做好功课，了解双方家族遗传病史。