颈项透明层
（Nuchal Translucency，NT）增厚
NT增厚，怎么回事儿？怎么办？看看下图吧。
随着NT增加，宝宝发生染色体非整倍体风险也是增加的。除了与染色体异常关系密切，NT增厚的宝宝罹患先天性心脏缺陷的风险也增加，尤其是同时合并静脉导管a波反向、三尖瓣反流的超声表现。NT增厚时，宝宝发生其他结构异常的风险也增加。
鼻骨缺失/发育不良
如果超声提示宝宝鼻骨缺失/发育不良，发生21-三体综合征风险是增加的（约1/3的21-三体综合征表现为单侧鼻骨缺失/发育不良）。它是目前最敏感的有关胎儿染色体非整倍体的超声标记物，是独立的胎儿染色体非整倍体标记物，是明确的介入性产前诊断和遗传学分析的指征。如果遗传学分析未见异常，一般预后良好。
颈背部皮肤
（Nuchal Fold,NF）增厚
NF通常在怀孕18-21周测量，增厚的原因及处理如下：
肠管回声增强
（Echogenic Bowel,EB）
肠管回声等于或强于骨骼回声。约15%的21-三体综合征会出现EB，约6%会合并消化道畸形，应动态观察有无腹水、肠管扩张、肠梗阻征象。EB可能是宝宝生长受限，羊水或胎盘异常的早期征象，应随访观察。
长骨短小
长骨短小指的是小于标准长度的2.5百分位，也可用股骨与足长之比来判断，正常值为1:1，小于0.85提示染色体异常可能。
与胎盘功能不良和染色体异常相关。股骨短小是胎盘功能不良最早的超声标记物，宝宝发生发育迟缓（FGR）的风险增加3倍，应动态超声监测，及时发现并处理FGR。股骨短小者发生34周之前的早产风险显著增加，在临床上要加强监测，及时发现并对其进行相应产科处理。
轻度肾盂扩张
（Mild Pyelectasis,MP）
约3%的宝宝会出现MP，是正常的非特异性表现，通常在分娩前消失。肾盂扩张大于1cm考虑肾积水，多为肾盂输尿管连接部梗阻，建议动态观察（4周复查1次）。
单脐动脉
（single umbilical artery,SUA）
脐血管数目异常，脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。
孤立性SUA并不增加宝宝非整倍体风险，不是后续介入性产前诊断和遗传学分析的指征。建议行进一步的胎儿超声心动图检查除外先天性心脏缺陷。如同时伴有其他系统的异常，则宝宝为染色体非整倍体的风险为50%，应行后续的介入性产前诊断和遗传学分析。
脉络丛囊肿
大小数量不一，可为单侧或双侧，可为单发或多发，95%的病例会在28周之前自然消失，不代表异常。
当合并其他异常（染色体畸形率飙升到46%）或者与其他染色体异常的标记物同时出现，则需要进行产前诊断。
脉络丛囊肿常与宫内感染有关，要排除妈妈的病毒感染。
侧脑室增宽
（ventrculomegaly ,VM）
VM的原因和处理见下图：
一旦发现VM，获取详细的病史很重要，尤其是最近的病毒性疾病或妈妈的创伤。家族性遗传病史，既往的先天性异常病史、或胎儿/新生儿血小板减少症。如果VM合并有颅内出血，应寻找罹患同种免疫性血小板减少症的证据，如抗血小板抗体/人血小板抗原（human platelet antigen,HPA）分型。
孤立性轻度VM的神经结局变异较大。一般大于85%的病例结局正常或有轻微的迟滞，但非对称性的双侧侧脑室增宽、同时存在颅内、颅外异常、侧脑室增宽进一步发展时预后较差。约56%的病例侧脑室宽度保持稳定，其中4.1%的出生后可能发生远期神经系统异常。重度VM、非整倍体、脊柱裂、或合并其他的主要畸形，应考虑终止妊娠。国内外有学者将10-12mm侧脑室增宽与12-15mm脑室扩张区别出来，侧脑室宽度在10-11.9mm者预后良好的比例为94%，而在12-15mm则为85%。
后颅窝增宽
后颅窝宽度大于10mm为增宽。孤立性后颅窝增宽多见于晚孕期，没有明确的临床意义，不增加宝宝染色体非整倍体的风险，不是介入性产前诊断的指征。发现后颅窝增宽时，应注意排查有无小脑和小脑蚓部异常、有无脑室增宽和第四脑室扩张、有无蛛网膜囊肿。出现上述迹象时应行后续的介入性产前诊断和遗传学分析。应动态观察，必要时行核磁共振检查。
出现软指标可能提示宝宝有遗传学异常，也可能预测不良妊娠结局。大多数孤立性软指标没有意义，约15%的正常宝宝在中孕期超声检查时会发现软指标，您不必过分担心。当然，如果同时出现两个以上软指标或合并其他异常情况（如早发性FGR）或高危因素（如妈妈高龄），应按照超声结构异常进行相应处理，行介入性产前诊断和遗传学分析。
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