30岁以下就不用做唐筛吗?

时间:2024-04-07 17:08:38 教育 我要投稿

  年龄越大,生下唐氏宝宝的概率也越大。然而,这并不代表年龄较小的孕妈就真的万无一失,乃至于将某一年龄划分为是否做唐筛的黄金分割线。据台湾“国健署”资料,2009年至2015年之间,台湾有将近68%的唐氏症宝宝由34岁以上的妈妈所生,同时还有高达32%的唐氏症宝宝是由34岁以下妈妈所生,也就是说,无论年龄多大的妈妈都可能怀上唐氏宝宝。

  (唐氏综合征患儿)

  初看数据或许令人感到疑惑,68%和32%的对比并没有理论上的那样悬殊(医学上显示25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;35岁为1/365;45岁为1/30)。其实原因并不复杂,因为选择怀孕的女性基本在34岁以下,由此基数较多,最终该年龄段唐氏宝宝的比例也就相对升高。

  父母双方健康没必要做唐筛?

  双方家族都没有遗传病史、父母双方身体健康、年龄都30岁以下······意味着没有必要做唐氏筛查吗?

  事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,是否怀有唐氏宝宝和种族、肤色、气候、文化、宗教或任何其他因素无关,所以每次唐氏综合征的发生都是以不同方式出现的。也就是说,除非父母为唐氏综合征的“带有者”,否则不会因为诞下了一个唐氏综合征婴儿,而有较高风险再次诞下唐氏婴儿。有鉴于唐氏综合征对年轻孕妇的风险,自2010年起,香港公立医院将原来只为符合条件的35岁以上孕妇作的唐筛扩展至为所有年龄的孕妇作产前检查。

  唐筛结果高风险该选择无创DNA还是羊膜穿刺?

  过去唐筛测出高风险后,一般是以羊膜穿刺作为最终确诊的手段,但是其约千分之三的流产率令许多孕妈感到担心。

  随着技术进步,近年来针对唐氏综合征逐渐流行一种非侵入性产前染色体检测(无创DNA检测),其理论基础在于:胎儿跟母体之间是相通的,所以会有一部分的胎儿小片段游离DNA(fetal free DNA)会经由脐带、胎盘,流到母体的血液里,这样的比例大概在妊娠10周左右就可以占母血10%以上。通过抽取准妈妈的血液,将检体处理后利用次世代测序的方式将胎儿小片段DNA放大、通过生物信息分析的方式与专业医师的判读,来进行唐氏症的检查,筛检率也高达99%以上。

  但是,这项技术的局限性在于,只能相对准确筛查出21、18和13三对染色体的数目异常,并且最终的筛检率无法作为确诊结果,即使检测结果没有异常,也仍然有生下唐氏宝宝的概率。据国家卫计委去年10月份发布的关于无创DNA规范中也指出,预产期年龄达到35岁的、早中孕期产前筛查高风险、双胎及多胎妊娠等情形的孕妇为无创DNA检测的慎用人群,检测准确性有一定程度下降。【注】

  而羊膜穿刺则是从羊水中直接得到胎儿的细胞,除了染色体之外还能够提供更多的信息,是作为医学界公认的染色体疾病“金标准”,目前来说仍然具有无可取代的重要性。

  因此对于希望明确诊断胎儿染色体疾病、年龄达到35岁、没有羊膜穿刺禁忌症等情形的孕妈来说,最好通过羊膜穿刺进行最终的确诊。

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