孕育一个健康的宝宝是每个家庭简单又殷切的愿望。然而，近年来有智力障碍、发育畸形的出生缺陷婴儿的出生率有小幅攀升，并且成为我国婴幼儿死亡的主要原因。在这些出生缺陷婴儿中，“唐氏儿”是最为高发的遗传疾病。
每个孕妇都有可能生出唐氏儿，且这种概率随着孕妇年龄的增加而递增，因此，我们倡导每位孕妈妈都应该接受唐氏综合征的相关检查。作为预防出生缺陷的最重要方式，早期唐氏综合征筛查有3大“防线”可供孕妈妈选择。
1血清学筛查及NT监测
普通的唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周来计算。它针对的目标疾病为21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷，准确率只能达到60%~70%，会出现高风险与低风险情况。
作为血清筛查补充的NT筛查较之更加准确。NT筛查是在怀孕3个月左右时给宝宝做的B超，检测的是胎儿颈后透明带厚度。NT增厚，75%的孩子是有问题的，如果后面形成一个更大的颈部水囊瘤，99%的孩子是有问题的。
现在有一种早中孕期联合筛查，把早中孕期血清值及NT值放在一起来对比，更能找出有问题的孩子，“假阳性”与“假阴性”出现率会降低。所以，NT结合血清检测对唐氏综合征筛查是个很好的补充。
2无创DNA检测
随着科技的进步，一种准确率高的唐氏综合征检测法——无创DNA检测进入人们的视线。这种方法最初的结论是母亲的血液里有胎儿的DNA，而后的多次实验证实了该结论的准确性。在孕12周后，它通过提取孕妇血液中的胎儿游离DNA，进行检测分析，判断胎儿有无染色体异常。
它针对的目标疾病为21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常情况。这种检测方法的准确率高达99%，有利于早期妊娠干预，当然也存在不到1%的“假阳性”与“假阴性”概率，建议有条件的孕妇去做一次无创DNA。无创DNA就是未来新趋势。
3羊水穿刺检测
除了上面2个温柔的“无创利剑”，还有一种有创检测方法——羊水穿刺。该检测方法一般在孕16~22周进行，在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。这种方法准确率高，可以查到孩子所有的染色体情况，不会出现“假阳性”与“假阴性”的情况，但它的风险较大，比如引起出血、感染、流产等不良反应。
医疗不是完美的，有它自己的缺憾。每个家庭都想拥有一个健康聪明的宝宝，当“暴风雨”来临不要惧怕，只要运用好手中那3把“温柔利剑”，胜算即可了然于心，希望孕妈咪都能认真对待孕期筛查，积极预防出生缺陷。
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