唐氏筛查
目的：查看胎儿是否存在染色体方面的异常，最主要的是排除胎儿是否患有唐氏综合症。
检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，然后检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度。这个检查很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
温馨提示：唐氏筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊水穿刺检查。
B超排畸检查
目的：看胎儿发育情况，是否存在外观畸形或内脏器官畸形。
检查时间：孕20-28周。
检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
羊水穿刺
目的：诊断胎儿是否有染色体疾病、遗传疾病和部分畸形。
检查时间：孕16～22周。
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
胎儿磁共振检查
目的：诊断胎儿是否有中枢神经系统异常，比如脑出血等症，是超声发现或怀疑胎儿有问题时的验证和补充手段。
检查时间：怀孕第28周后。
适用孕妇：孕妇有过度肥胖、子宫腺肌瘤病、羊水过少、胎儿复杂畸形、多胎、胎儿已入盆等情况。
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