据统计，我国先天性甲状腺功能低下症发生率约为1/3000，女婴多于男婴(2:1)，大多数患儿出生时无明显异常，少数患儿在新生儿期可表现为生理性黄疸期延长，便秘、腹胀、哭声小、喂养困难。
约70%患儿常在出生6个月后才出现明显的症状，如头大、眼距宽、鼻梁宽平，舌大而宽厚(巨舌)且常伸出口外，颈短、皮肤苍黄而干燥，毛发稀少，面部黏液性水肿，安静少哭，哭声小且声音嘶哑，腹胀、时常便秘。因食欲较差吃得少，孩子生长发育落后，表现为身材矮小，躯干长而四肢短小。化验甲状腺功能全套三个指标异常，即血清促甲状腺激素(TSH)明显升高，游离甲状腺激素(T4)降低，就可确诊。
不论何种原因造成的先天性甲状腺功能低下症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。治疗开始时间越早越好，如果在生后1至4个月内便开始治疗，则预后相当好，80%以上的患儿智力发育可达到正常水平，但可能在智力和协调活动方面会有些轻微异常。
目前，城市妇幼保健院都把甲状腺功能低下症列入法定新生儿筛查内容之一，这将有助于本病的早期发现，以给予补充性治疗。
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