产前诊断作用介绍
产前诊断一般都需要侵入性的取得胎儿相关的组织，比如羊水、脐带血或绒毛膜。所涉及的项目其实跟筛查都差不多但作为进一步确诊，方法上可能有所区别。比如无创产筛，产前筛查用的孕妇的血清进行二代测序，侵入诊断确诊一般用胎儿羊水进行FISH。
哪些孕妇需要做产前诊断?
①35岁以上的高龄初产妇;
②产前筛查确定为高风险妊娠者;
③夫妇一方有遗传病家族史，要明确诊断、有产前诊断方法，并确定本次生育有风险者;或本人有染色体异常者;
④有智力低下、遗传病患儿生育史，明确诊断并有产前诊断疗法者;
⑤有过死胎、死产、早产、习惯性流产、生过畸形儿者;
⑥经常接触和妊娠期接受大量放射线，受过病毒感染、用过大量化疗药或影响胎儿发育的药物者;
⑦羊水过多有胎儿畸形者。
产前项目检查
需要进行产前诊断的孕妇需到有资质的机构或产前诊断中心做下列检查：
①染色体检查、实验室检查;
②B超检查;
③羊水生化及羊水细胞的测定;
④胎儿镜检查。
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