孕期什么检查能发现胎儿畸形
1、nt检查
nt检查是孕早期进行的唐筛检查，最佳检查时间为11-13周+6。是通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测胎儿染色体异常的风险。
一般NT在3mm以下就视为正常。如果超过6毫米是高风险，胎儿患唐氏儿的风险增加。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。如果唐筛结果显示低风险，那么表示检查已经过关。如果唐筛结果显示高风险，孕妇需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查确诊。
3、四维彩超排畸检查
通过四维彩超可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
最佳检查时间为怀孕5-7(20-28周)个月，检查项目包括观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等，排畸率能达到60-70%。
4、心脏B超
如果NT检查或者是怀孕20-24周彩超检查，显示胎儿心室内的强回声光斑 ，那么孕妇需要过段时间再复查心脏B超，看胎儿的心脏是否恢复正常，如果胎儿有轻微的室间隔缺损的先天性心脏病，可以继续妊娠。如果是比较复杂的先天性心脏病，那么医生会让孕妇决定是不是要保留胎儿。
5、无创DNA或羊水穿刺
如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查确诊胎儿是否有染色体异常。
哪些畸形孕期B超差不出来
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
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