什么是唐氏症?
一般人有46条染色体，除了决定性别的2条染色体(性染色体：男性为XY，女性为XX)，剩下的44条配对成22对染色体，而唐氏症是第21对染色体多了一条，等于一共有47条染色体。
主要征状
通常有中重度的智力障碍(智商落在30～50之间)，脸部扁平、眼睛上斜、头短畸形、四肢短小，皮肤缺乏弹性等，又名「蒙古症」。
生理机能上也会出现许多异常征状，例如：先天性心脏病、听力与视力缺陷、肠胃机能不全、甲状腺功能失常与骨骼发育问题等等。
生出唐氏儿的原因?
即使家族没有遗传疾病，每一对夫妻都有可能生下唐氏儿。此疾病是受精卵分裂时，染色体数目分配不均衡所导致。
但根据统计，生下唐氏儿的机率，会随着妈妈的年纪增加而升高，例如21岁的妈咪，宝宝有唐氏症机率是1/1500，到了35岁后机率提高到1/400(参见下表)。但不管年纪大小，所有夫妻都可能产下唐氏儿，一定要注意相关筛检过程。
唐氏症筛检
唐氏症筛检是综合母亲年龄、血液生化值或胎儿颈部透明带等相关数值，用来评价宝宝罹患唐氏症风险的检测。
唐氏症筛检只是风险上的评价，如果筛检出的风险机率高，代表属于高风险群，不代表宝宝一定有问题，需要进一步透过羊膜穿刺术确定是否异常，其准确率高达99%。
随着怀孕周数不同，分成第一孕期和第二孕期。如果错过第一孕期筛检，妈咪可以选择第二孕期的唐氏症筛检。
母血检测：PAPP-A+β-hCG
二指标母血检测：AFP+β-hCG
四指标母血检测:AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA
目前健保不给付唐氏症筛检，第一孕期大约2000～3000元，第二孕期的二指标大约800~1000元、四指标1500~2000元左右。部分县市政府有规划相关补助，妈咪可以向各县市卫生局查询，例如：政府补助1000~2200元不等。
需要做羊膜穿刺吗?
羊膜穿刺有千分之三的流产机率，属于侵入性检查，准确度99%，费用约500~1000元，34岁以上老龄孕妇政府补助600元。
如果筛检显示怀有唐氏症宝宝的机率大于(或接近)1/400(怀孕初期)或1/270(怀孕中期)时，就属于高危险群，建议孕妈咪进一步接受羊膜穿刺术检查。
如果妈咪曾经生产过染色体异常的宝宝，或家族成员有染色体异常的话，也建议接受绒毛取样或羊膜穿刺检查。
非侵入性唐氏症筛检(NIFTY，NIPT)
非侵入式唐氏症筛检是一项全新的检测方式，相较于羊膜穿刺，同样有大约99%的筛检率，但属于非侵入性，安全性更高，但费用并不便宜，约2400元左右，一般建议10周过后做筛检，不敢做或不能做羊膜穿刺的孕妈咪可以做为参考。
【唐氏症筛检多少钱，需要做羊膜穿刺吗】相关文章：
孕检需要做唐式筛查吗 为什么要做唐式筛查04-06
唐筛高危，羊水穿刺要不要做？04-05
做了产前筛查，还要做唐筛吗？04-24
孕期唐筛有必要做吗06-27
怀孕需要做唐氏筛查吗12-31
唐筛多少钱02-07
你了解唐氏症的危害吗11-28