生过一个健康娃也别掉以轻心
年龄是影响唐氏综合征发病率的重要因素。李教授说：“唐氏综合征的发病率是1/700，而在35岁的高龄孕妇中发生率为1/270，40岁的孕妇甚至高达1/60，且年龄越大风险越高。”正因为此，《母婴保健法》规定，高龄是绝对产前诊断指征。
但在李志华门诊，想当然的夫妻依然不少，他们认为自己身体健康，双方家族中没有唐氏综合症患者，唐筛不会出异常。“我曾遇到一个极端案例，夫妇二人均为高知，生过一个健康宝宝，且自己体质也不错，就过度自信胎儿不会有异常没有进行相关唐氏筛查等，但结果生出一个21-三体综合征患儿。”所以要强调，即使家庭中无唐氏儿病史，也要注意产前筛查，必要时进行产前诊断。
中孕期“唐筛”对高龄孕妇意义不大
在生活中，你可能见过这样一张面孔——眼睛细长，间距过宽，经常张开的嘴巴，略显茫然的眼神，给人的直观感觉智力低下，这是典型的唐氏儿相貌。
智力低下、发育迟缓、特殊面容和结构畸形是唐氏综合征的主要表现，该病亦称为21三体综合征或先天愚型，是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病，在新生儿中的发生率为1/600-1/800。由于智力低下缺乏有效的治疗措施，通过产前筛查和产前诊断进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。
国内外的研究表明，在孕早期（11-13+6周）可以通过血清学测定PAPP-A与f-hCG的水平，结合B超测定胎儿颈后透明层（NT）的厚度作为早孕期唐氏综合征的“三联”筛查指标。国外大样本研究结果表明，单独采取早孕期“三联”唐筛对于唐氏的检出率约为82%-90%，而到孕中期做“三联”唐筛对于唐氏综合征的检出率降低到70%-74%。
李志华谈到，中孕期（15-20周+6）唐氏筛查通过B超双顶径大小、血清学检查，并结合孕妇年龄等背景因素评估染色体异常风险，同时还可进行神经管畸形风险评估（NTD风险）。“不过，个人认为，孕中期的异常检出率在50%-70%之间，与孕早期相比，‘筛查效率低’，假阳性率较高，对于高龄孕妇，不推荐进行中孕期唐氏筛查。”所以提醒大家，为了孩子健康，不要错过孕早期做唐氏筛查的黄金期。
羊水穿刺是诊断金标准
如果血清学筛查、B超检查发现异常，接下来就需要做介入性产前诊断。
据李志华副教授介绍，不同的产前诊断手段适用于不同孕周，在11-13+6周以内，可进行胎儿绒毛取样行早孕期产前诊断；16周以上，可进行羊水穿刺；而25周以后，因为羊水中的游离活细胞很少，就要进行脐带静脉血穿刺（以下简称脐血穿刺）进行染色体核型分析。脐血穿刺导致流产的风险比较高，特别是合并结构异常的胎儿。在无异常的情况下，脐血穿刺的流产风险为1%，相比之下，羊水穿刺的流产风险较低，很多医院都在0.1%-0.3%之间，而现在很多医院都开展了基因芯片检测，特别对于超声异常的胎儿，可以将羊水基因芯片检测作为产前诊断的一线检测手段。不过要强调，产前诊断的前提是没有出现产前诊断禁忌症，如先兆性流产、高热以及合并其他急性病等。
并非所有孕妇都适合做无创检测
除了直接有创的产前诊断，现在的准妈妈们又多了一个无创筛查的选择。据李教授介绍，胎儿无创基因检测（以下简称“无创检测”）是一种染色体非整倍体筛查手段，专门用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常的筛查。无创检测的染色体异常检出率高达99%，是一种接近确诊的高准确性“筛查”。
李志华进一步谈到，胎儿无创基因检测要在12孕周之后进行，最佳产前诊断孕周在12-26孕周之间，此时如果发现染色体异常高风险，需要进一步行羊水穿刺确诊；随着孕周的增大，一样可以行胎儿无创DNA检测，只是如果无创结果异常再进行产前诊断时已经错过了最佳孕周，而且穿刺检查导致胎儿早产的风险相对较高。而12孕周以内，因为母亲外周血中胎儿的游离DNA浓度较低，无创检测失败的风险较高。
李志华曾接诊一位孕妇，来就诊前，在当地医院B超检查出NT增厚，孕妇强烈要求行无创检查，结果提示低风险，但接下来胎儿逐渐出现生长缓慢、可疑室间隔缺损等问题，等怀孕26周时来到广医三院，发现胎儿可疑结构异常行羊水穿刺胎儿基因芯片分析检查出胎儿患18-三体综合征。所以，我们要强调的是，并不是所有孕妇都适合做无创检测。
对于40岁以上的高龄妇女，李教授不建议做无创检测，“因为超过40岁的高龄孕妇染色体异常的风险高于1/60，无创检测提示高风险后还是要进一步做有创的产前诊断，既耽误时间又要多花钱”，这类人群适合于直接做有创的产前诊断。而对于35-40岁之间的高龄孕妇，则建议先做B超检查，如果没有结构异常再做无创检测；如果有结构异常，在没有产前诊断禁忌症的情况下，直接做有创的产前诊断，根据孕周选择合适的手段。
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