患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病。
少年似吸血鬼是什么病1
15岁男孩患病似吸血鬼
皮肤无毛孔、“獠牙”、畏光……你想象的是不是“吸血鬼”。这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性疾病。
患病的这位15岁少年兰海,他口腔内仅有两个形态异常的牙齿,几乎没有任何咬合功能,希望通过种植牙,来恢复咀嚼吃饭功能和美观,减少遗传性疾病给自己来带的痛苦。
兰海的母亲马玉旭说,兰海能长这么大,经历了常人无法想象的苦难。马玉旭与老公在永川五间镇靠种地为生。
2001年,兰海在永川当地医院出生。接生的.产科护士,抱着刚出生的兰海惊呼:“呀,这个娃儿长得好奇怪,一根头发都没得,象灯泡一样。”
兰海出生两天,马玉旭就发现,孩子不单是长得“丑”,而且身体也很怪。马玉旭说,兰海的幼儿时期几乎都在医院里渡过,身体几乎一直是滚烫着。
更让马玉旭着急的是,兰海不长牙。除了两颗畸形的门牙,再也找不到其他牙齿。于是,兰海直到现在,都只能吃一些流食或者煮得很软很软的食物。
少年似吸血鬼是什么病
重庆15岁少年兰海,患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病,导致头发稀疏,畏光,牙齿只剩下两颗獠牙,酷似“吸血鬼”。
该病的发病率约十万分之一,是一种较为罕见和严重的疾病。主要表现为毛发稀少,牙齿稀少或无牙,面部骨骼发育不良,呈现为苍老面容,汗腺缺失。
“一般患者很难活过5岁,兰海能挺过幼儿阶段已经很幸运了。特别是一个家族有好几个人都是这样的情况,更是少之又少。”
怎么预防遗传性疾病
在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。
在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严重疾病时,应终止妊娠,防止有严重疾病的宝宝出生。
凡患有一定能导致或有很大可能导致其后代发生先天性疾病者,均应避免生育。
少年似吸血鬼是什么病2
吸血鬼病是什么
是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。
主要是它的临床症状和影片中的吸血鬼特征一样,患有病症的人惧怕阳光,在阳光下暴露会使皮肤过敏、起水疱,而感到疼痛和灼热,症状就像吸血鬼一样,因此称为吸血鬼症。
卟啉是血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶和细胞色素等合成过程中的中间产物,主要在红骨髓和肝内合成,一般认为甘氨酸和琥珀酸在一系列酶的作用下,生成尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。
其中原卟啉与亚铁结合,合成的亚铁血红蛋白也就是血红素,正常的情况下含量比较少。
在阳光下会变成红色,也就是卟啉症。卟啉症在发作的过程中会导致光敏感,消化系统症状和精神神经的.症状,严重的可以导致神经损害引起疼痛,甚至是瘫痪。
主要的病因是卟啉或者是前体发生了异常,导致的一种遗传性的疾病,以成年的男性比较多见。
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型:
X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。
吸血病是怎么回事
吸血病一般是指卟啉病,又名血紫质病,是血红素合成途径当中由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。
卟啉病根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型,其中一种称为红细胞生成性原卟啉病,是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传;
表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,因此患者往往惧怕阳光,症状就像吸血鬼一样,因此称为吸血病。腹痛是最常见的症状,亦常是急性发作的前兆。
其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。
严重病例的尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒色泽。确诊卟啉病以后要尽快到当地正规医院进行针对性的治疗。患者生活中要注意忌酒、停用可能加重病情的药物。
吸血虫病能治愈吗
吸血虫病在临床称为血吸虫病,是由血吸虫寄生于人体所致的人、畜共患传染病,人因为接触疫水而感染,可分为急性血吸虫病、慢性血吸虫病和晚期血吸虫病。
急性血吸虫病一般可以治愈,慢性血吸虫病会造成脏器受损,而晚期的血吸虫病可能会引起肝脾肿大、门静脉高压等比较严重的并发症,一般难以治愈。
1、急性血吸虫病:
主要以发热、皮疹为主要表现,多伴有食欲减退、腹部不适,患者可以出现腹痛、腹泻、呕吐等胃肠道症状,部分患者可以出现气喘、咳嗽、胸痛等肺部症状。
急性血吸虫病患者如果有感染情况,应先进行抗感染治疗,随后遵医嘱使用吡喹酮帮助杀虫,大部分患者可以治愈;
2、慢性血吸虫病:
容易使肝脏、脾脏以及消化道黏膜受到损害,随病情进展出现肝硬化、肝脾增大、慢性腹泻,即使经治疗症状消失,也很难达到完全治愈的效果。
此外部分患者因儿时感染血吸虫,没有得到彻底治疗,逐渐变成慢性血吸虫病,常合并有侏儒症等发育障碍,较难治愈;
3、晚期血吸虫病:
患者可以出现肝脾肿大、门脉高压,以及脾功能亢进、腹水、食管静脉曲张破裂出血、肝性脑病等较为严重的情况,需要对症处理解决并发症的问题;
但一般难以治愈,少部分患者可能会因为大量吐血、失血性休克未得到积极治疗而死亡。
因此,血吸虫病应该早期诊断,早期治疗,争取能够痊愈,一旦病情进展到晚期血吸虫病,就较难完全恢复。
在日常生活中也一定要避免饮用生水以及进食未经处理、未彻底烹饪熟的食物,以防感染。
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