无创DNA检测可以筛查所有的风险吗
这项检查并不能检查所有的风险,它只对21、18和13这三对基因检查结果较准确,其他染色体异常较难诊断。
所以如果结果出来之后有异常,就还是需要做进一步的羊水穿刺来进行确诊。
虽然如此,但这项检查的筛查检出率可达到99%,而唐氏筛查检查率仅为70%,所以他的优点是高于唐筛的。
无创DNA检查可以替代其他产前检查吗
虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查,但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs),鉴于目前唐氏筛查属于国家孕产期保健的内容,符合计生政策的情况下可以免费进行,除非高龄产妇,否则还是做一做为好。
再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。
在产前检查的江湖中,说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查,也就是我们说的“金标准”。
无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下,还是建议要完善羊水/脐血穿刺。
什么情况下孕妈需要做无创DNA呢
如果孕妈在做唐筛的时候出现了高风险,或者是有一项估值不过,那大夫就会指导进行下一步的检查做无创。
除此之外还有这些人群也比较适用:
1.高龄,年龄大于35岁的孕妇。
2.B超nt值增高或是其他解剖结构异常的孕妇。
3.有病菌的携带、胎盘低置、羊水过少、先兆流产等的孕妇。
4.曾经生过一个唐氏儿的孕妇。
5.对产前诊断有着一定抗拒的孕妇。
6.孕期有服用过可能导致胎宝出现异常的药物的孕妇。