新生儿疾病筛查的方法:
(1)采血时间:
采血应当在婴儿出生72小时,哺乳至少6~8次。
(2)采血滤纸:
采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具与国际筛查质料的可比性。
(3)采血部位及采血方法:
多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2~4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。
(4)标本的保存与递送:
血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,或暂时放入纸袋在2~10℃冰箱中保存。
(5)采血卡片填写要求:
应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。
(6)筛查方法:
随着现在实验诊断技术的发展,国内多数筛查实验室已采用荧光分析法(全定量)进行PKU筛查,极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法(半定量),也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查,大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。
(7)筛查结果处理:
为保证检测质量,检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。
(8)病例追踪:
确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
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