骨病有遗传的可能性吗
1、玻璃骨病又叫脆骨病,医学上叫石骨症,这种病到目前病因仍不明确。可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。石骨症目前尚无有效的预防措施,过多的补钙不可取,给予低钙食物,可延缓骨硬化过程。
2、意见建议:有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性及隐性遗传。防治本病的重点在于预防本病的并发症的发生。因此早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。从骨科角度来说,要注意避免外伤引发骨折,真正有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高。
遗传性骨病临床表现
1、软骨发育不全
软骨发育不全在遗传性骨病中最常见。本病呈常染色体显性遗传,即为新生突变,新生突变的再发风险很低。受累个体主要表现为近侧肢体缩短所致的身材矮小,伴头大、前额突出、鼻梁宽、中面部发育不良等特殊面容,手呈“三叉状”或“车轮状”展开,常见膝关节过度伸展,而肘关节伸展和旋转受限,四肢短粗,以近端肢体明显,站立时常见“O”形腿,腰椎前凸,臀部后凸。
2、软骨发育低下
软骨发育低下亦属常染色体显性遗传,患儿身材矮小,但较软骨发育不全轻,头颅和面部相称,无明显特殊面容。四肢短,上部量大于下部量。
3、致死性软骨发育不全
致死性软骨发育不全少见,新生儿发病率约为1/60000,可分为两型:1型致死性软骨发育不全患儿的突出表现是股骨弯曲畸形;2型无股骨畸形,但存在颅骨畸形,患儿头大,前额突出,“三叶草”样头颅,面部小,鼻嵴低平,四肢短小,颅底短,枕骨大孔狭窄,胸部发育不全,多数患儿生后不久即夭折,但也有存活至成年者。
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