所谓遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因)发生突变或畸变所引起的疾病，因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病，通过有效的药物可以治愈但是对它对产东是就束手无策了，我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿命，提高患者的生命重量，目前遗传病的治疗可采用外科，内科，出生前及基因治疗等疗法。
外科疗法
矫正畸形即是将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，例如先天性心脏病的手术娇正；唇裂和腭裂的修补；多指（趾)症的切除等。
切除脾脏可改善因脾亢进造成的血小板降低，溶血等症状，治疗遗传性溶血病，高雪氏病等。
替换病损组织或器官。例如对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等。
内科疗法
遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官造成了一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，治疗原则可以概括为补其所缺，禁其所忌和去其所余。
补其所缺即遗传代谢病主要为酶或蛋白质缺乏引起，故补充缺乏的蛋白，酶或它们的终产物，常可收到明显效果，但这种补充往往是终生性的，例如垂体性侏儒症者给予生长激素；家族性甲状腺肿患给予甲状腺制剂；免疫缺陷患者输注免疫球蛋白；对酶缺乏者直接输注酶等，在临床上都取得一定效果，但上述种种方法，普遍存在反复输注的蛋白制品，容易在体内发生免疫反应产生抗体，而逐渐失效，此外，有些方法，例如酶的补充治疗还存在输注的酶难以进入细胞内发挥作用及酶制剂难以大量供应，且价格昂贵等问题。
禁其所忌即对由于酶缺乏不能对底物进行政党代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的同的，例如，限制苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸摄入量，给低落苯丙氨酸奶粉，具治疗的同时越早越好，北京，上海，天津等大城市对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉已获得不同程度的疗效；减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略，家族性高脂血症II型患者服用糖麸可减少肠内胆固醇的吸收。
去其所余是使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，患者细胞内由于过量铜离子堆积造成肝硬变，脑其底节变性及肾功能损害等临床症状，给患者服用D――青霉胺，这种螯合剂可与铜离子结合，清除贮积的铜离子，以达到减轻临床症状的目的。
换血疗法已成功用于婴儿某些遗传性溶
血，母婴血型不合溶血等，血浆过滤则是通过对血液的过滤，除去血液中有害物质，再将“清洁”的血液回输给患者，家族性高胆固醇血症患者使用此方法可明显降低血液中胆固醇浓度。
利用一些代谢抑制剂可溶解因某些酶的活性过高造成代谢产物过多而致的疾病，例如痛风症的发病原因是由于黄嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成过多，以致尿酸盐在关节沉积，用别嘌泠酶物可抑制黄嘌噙氧化酶作用，减少尿酸的产生，使症状缓解。
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