新生儿疾病筛查费用不高
问：什么是新生儿疾病筛查？如何进行新生儿疾病筛查？
答：新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就做出早期诊断，并且结合有效治疗，保障儿童正常的体格发育和智能发育。在宝宝出生72小时后，并充分哺乳8次后可统一由宝宝出生单位采血，经区县妇保院统一送至重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心检测。
问：新生儿疾病筛查病种有哪些？大致的费用情况如何？
答：广义的新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。目前，儿童医院新生儿筛查中心可筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD，俗称胡豆黄)缺陷症和先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。其中，CH和PKU是必查项目，费用50元；后两种不强制要求，四项全查只要100多元。如果加查45种遗传性疾病，费用为500多元，各医院视等级不同略有区别。另外，我院耳鼻喉科可筛查新生儿听力障碍。
一查出疾病就能介入治疗
问：通过产检能查出来的病种有哪些？查出后就能介入治疗吗？
答：儿童出生缺陷有三级预防措施。首先是婚检，其次是定期产检，最后是新生儿疾病筛选。其中在产检中能查出来的有先天性心脏病、唇裂、手足缺损、唐氏综合征、无脑等。有些早产低体重的新生儿出现一些指标呈阳性，而在再次复查中消失的情况，这种情况是“假阳性”。通常一查出来就可以介入治疗，其中唇裂在半岁内、腭裂在1岁内治疗是最好时机。
问：宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
答：先天性、遗传性疾病在新生儿期无明显临床表现，随着儿童的生长发育，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症可导致儿童生长发育落后、智力低下；先天性听力障碍可导致儿童语言迟滞、社会适应能力不良，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。进行代谢性疾病筛查就可以做到对先天性、遗传性疾病的早期发现，通过及时的诊断、治疗和干预，避免这些疾病对孩子造成的影响。
家族没遗传病也有必要做筛查
问：罕见病有哪些种类？我市新生儿筛查出来的疾病中，哪些是比较多见的？
答：罕见病各国分类标准不同，我国约有几千种分为16类，其中8成左右为遗传类。包括地中海贫血、白化病、血友病、脆骨病(有的称“瓷娃娃”)等这些病是市民比较熟悉的，地中海贫血、G6PD(胡豆黄)这几种病在重庆发病率较高，后者在两广地区发病率也比较高。
问：我们家庭中从没有人患过遗传病，有没有必要做筛查？
答：有必要。有一些疾病是发育过程中出现的，没有明确的遗传倾向，需要在宝宝成长过程中监测。还有很多遗传病是由一对等位基因控制的，并呈常染色体隐性遗传，即这一对等位基因都携带同种致病信息时才表现出疾病，只有一个致病基因的个体表现是正常的。当爸爸和妈妈都携带有一个相同致病基因时，即使爸爸妈妈都健康，仍有25%的机会生出一个患病孩子。为了避免这种风险，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每个患儿都能及早发现、及早治疗。
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