“你的宝宝多重了，能抬头了吗？”“我孩子刚上幼儿园，经常吃不好，怎么办？”……这样的问题困扰着不少年轻妈妈和等待宝宝到来的准妈妈们。为了宝宝的健康，每一对夫妻早早就开始做准备，从怀孕到养育过程中的每一天。产前检查、疾病筛查……一个也不能少。
■孕妇：产前检查防胎儿畸形
现在，做婚前检查的人少了，产前检查的重要性变得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母亲怀孕时就可发现。从事多年产前检查的穆世刚主任医师告诉记者，引起胎儿畸形的因素很多，如遗传性高危因素的孕妇、35岁以上孕妇、家族史或以前分娩过畸形儿者、夫妇本身有先天性缺陷者、夫妇患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接触化学因素如农药、酒精中毒或服用了避孕药、抗癫痫药以及母体感染等，这些都可能引发孩子先天性疾病。而筛查是孕妇在做产前诊断前必须进行的一项实验，通过产前筛查技术，及早筛出高危人群，预防出生缺陷。
产前检查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到医院进行不同项目的检查。
筛查主要项目：唐氏综合征、神经管缺陷（最好在15~19周）。
■新生儿：疾病筛查早发现
一家医院遗传诊断室负责人反映，科室每个月都会接诊几例新生缺陷儿，其中以先天愚型较多。在出生缺陷的病因中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%。为了及早发现孩子的疾病，对新生儿进行疾病筛查就显得很有必要了。
新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床征状尚未表现之前或表现轻微但其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。
目前我省新生儿疾病筛查的病种包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的新生儿筛查应于出生喂奶后48~72小时采血，否则无蛋白质负荷，血中苯丙氨酸不会升高，易造成假阴性；先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查时主要测定血中促甲状腺激素（TSH），筛查血，如发现过晚则可能造成智力低下。刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，及时、早期进行治疗，除极个别难治型外，大部分患儿的体格、智力发育会达到基本正常。
筛查重要项目：甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。
■体格检查：保健指导来护航
“小胖墩多，豆芽菜多”是幼儿园和小学中很普遍的现象。各种因素导致一些家长忽视了孩子各个阶段的发育情况，等到发现时，有些营养已经难以补充。婴幼儿、儿童的健康状况极不稳定，喂养情况、疾病发作、生活环境变化等都会给孩子造成影响，所以在孩子发育的不同阶段，家长要带孩子到专业机构进行定期检查，了解孩子的生长发育和健康状况，早期发现身体缺陷和疾病。儿保医生刘琪介绍，体格检查是通过问诊、体格测量和评价、全身系统检查等观察儿童发育情况，提供保健指导。每次检查都要了解孩子精神状态、皮肤、心肺、肝脾、口腔和一些动作发育情况，根据检查发现的问题，再做定向检查，如血红蛋白、微量元素检查等。我省一些大的专业医疗机构都开展了针对孩子进行的营养指导、儿童发育商及智力测定、儿童心理卫生咨询、儿童体格发育的评估、婴儿早教、各种营养不良疾病的防治等工作。
体格检查时间：满月、3个月、6个月、1岁各一次；1~3岁幼儿每半年体检一次；3~7岁儿童每年应体检一次。本报记者韩艳
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什么是疾病筛查
筛查(Screening)和普查(census)经常通用，因为两者都是用于确定疾病自然史阶段的手段和方法。普查是指在特定时间、特定范围内人群的全面检查，最终结果是确定人群中患病和未患病者。筛查从种类上属于现况调查或横断面调查，是用快速试验、检查或其他方法对未被识别的疾病或缺陷作出推断性鉴定。或者说是从可能未患某病者中查出外表健康而可能患病者。筛查试验不是诊断试验，仅是一个初步检查，阳性者或可疑阳性者应进一步诊断和指定就医。简言之，筛查是对无症状个体进行快速系统检查，确定疾病存在的过程。
筛查的目的是为了延缓生物学改变至临床期之间的一段时间，包括:1．早期发现某些可疑疾病，以便进一步诊断和治疗。2．了解或研究疾病的自然史，以便更为深入地开展病因学研究。3．发现某病的高危人群，以便能及早采取消除这些因素的措施，达到早期预防的目的。4．了解或检查卫生标准的有效性。5．了解特定暴露对健康的潜在影响。
筛查大多仅涉及一种疾病，筛查实验有一个根据某一界点(criticalpoint)所确定的判断“阳性”和“阴性”的标准。界点是人为规定的，因此是可以改变的。根据标准确定的阳性人数可随界点的改变而增减。可以根据这一特点来确定所用实验的灵敏度和特异度，来达到预期的目的。
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