20世纪50年代发现DNA结构后，遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目，旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来，我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究，对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下，可以在孕前便提供测试，以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是，某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好，可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面，可以在某些疾病发作以前便加以防范。
遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。
遗传疾病风险因素表
准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高家族中有先天缺陷史（无论是父母当中的哪一方)家族中有遗传疾病史以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病家族中有婴儿夭折史两次及以上的流产史家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
遗传疾病
有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病，或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子，允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子（见第11章)。
更常见的情形是，很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
随机染色体疾病
其他基因疾病并非遗传导致，但有可能随机发生。精子和卵子相遇时，彼此会拿出大约一半的DNA来，共同构成婴儿的完整染色体构成。这数十亿构成人类染色体的构建模块，一般称为碱基对，健康婴儿的形成，要求这些碱基对以差不多完美的方式组合起来。更让人惊异的是，这种组合竟然在大多数情况下都是完美发生的。有时候，某些染色体会被删除掉，全部染色体也可能丢失，或者会加进一些额外的染色体，结果导致疾病状态。许多智障综合症，比如唐氏综合征（三体性21)就是随机基因事件导致的后果。随机染色体异常无法事先得知。
年龄本身也是一个重大风险因素，极可能发生随机染色体错误。人在20岁的时候，染色体疾病的风险非常之低，差不多是1/500。到了35岁，这个风险就上升到1/200。年届49，这个风险上升到1/10。我建议，生孩子时年届35及以上，并到达第一个围产期筛选期（早期超声波诊断及化验)的所有女性，都要考虑接受孕前基因疾病咨询，并在第二个围产期进行更详细的超声波检查。进行羊膜穿刺术检查时，会用到由超声波引导的针管从胎儿周围取出一小部分羊水。绒毛膜绒毛取样，就是将胎盘的极小部分取下来化验。这两种化验都用来进行染色体分析（称为染色体组型)，这种分析是要寻找染色体疾病的证据。应该与医生商量，看看哪种化验最适合自己。在第10章，我将更详细地评估年龄与基因疾病之间的关系。
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