遗传病是指由遗传物质的变化引起或由致病基因控制的疾病。遗传病是一种完全或部分由遗传因素决定的疾病。它通常是先天性的，也可以获得。例如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全是由遗传因素决定的，只有在出生一定时间后，有时几年、十几年甚至几十年后，才会出现明显的症状。
随着医学的发展，一些遗传病已经能够得到治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促进了分子医学的诞生，并开始利用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病儿童的出生是非常重要的。现在利用羊膜穿刺等国的胚胎检测技术，可以确定胚胎早期是否存在遗传缺陷。如果有缺陷，应采用人工流产。禁止近亲结婚是减少遗传病的重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是由遗传基因或遗传物质的改变引起的。遗传物质只能在相关成员中传播，受影响的个体可能在受精卵期获得致病基因，并终身保存。因此，遗传病通常具有以下特点：
家庭聚集。也就是说，很多家庭成员患病，或者一对夫妇反复生下患同样疾病的孩子。
垂直是过渡性的。遗传病只在近亲中世代传播，无关的家庭成员不受影响。血亲间不能横向传播，如哥哥不能传给弟弟。
先天的。这些基因中的大多数可能在胚胎中起了致畸作用。遗传病患者大多已经在母亲身上患病，其中许多在出生前或出生时就有明显的症状或畸形。
终身。终身意味着两件事：
首先，对大多数遗传病没有有效的临床治疗。一旦疾病发生，就很难完全纠正或治愈
其二，主要是指不能纠正患者的致病基因。通过饮食控制、医疗外科技术和基因治疗技术的发展，患者可以改善甚至完全纠正临床症状。
然而，致病基因是终生存在的，并通过生殖传递给他们的孩子。
主要类型
疾病类型：由遗传物质的变化引起的疾病，包括染色体畸变和在染色体水平上看不到的基因突变，统称为遗传性疾病。根据所涉及的遗传物质的变化过程，遗传病可分为三类：
一种是染色体病或染色体综合征。在染色体水平上可以看到遗传物质的变化，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及的基因众多，其症状通常非常严重，涉及多器官、多系统异常和功能改变。
第二个是单基因病。目前，单基因病已发现6500多种，主要是指由等位基因突变引起的一对疾病，分别由显性基因和隐性基因突变引起。所谓显性基因指的是等位基因的基因（一对在同源染色体同一位置控制相对性状的基因），只要其中一个突变，就可能导致疾病。隐性基因是一种基因，只有当一对等位基因人同时突变时才会导致疾病。
第三个是多基因病。顾名思义，这类疾病涉及多个与单基因病相关的基因，不同之处在于这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只具有微效积累的作用。因此，由于同一疾病可能涉及的致病基因数量不同，不同人群的病情严重程度和复发风险可能存在显著差异，并呈现家族聚集现象，如唇裂，有些人还存在腭裂。值得注意的是，多基因病不仅与基因有关，而且受环境因素的影响也很大，因此也被称为多因素疾病。许多常见疾病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等都是多基因病的疾病。
那么，基因疾病可以治疗吗？过去，人们认为遗传病是不可治愈的。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在遗传病的研究中明确了一些遗传病的发病机理，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的依据，并不断提出新的治疗措施。
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