唐氏综合症，在医学上被称为21-三体染色体畸形，也是我们俗称的先天愚型，简单说来就是正常人有1对21号染色体，也就是2条，但唐氏儿多了1条21号染色体，变成了3条。大多数情况下，唐氏综合症都是由于卵子的减数分裂错误而造成的，或者说是随机的，只有很小一部分是遗传得病的，所以发病的风险很难控制，最有效的方式就是通过筛查来及早发现。患唐氏综合征的宝宝外貌和体质上都有很多明显的症状。但最为突出的是智能低下，生活不能自理。
一旦唐氏儿出生，首先会给社会造成经济负担，其次也会给家庭带来沉重的精神负担和经济压力——唐氏儿需要家人每天陪伴在身边照顾饮食起居，无法向同龄人一样上学，需要投入大量精力与支出进行护理和治疗，让家人非常操心。而至今为止，还没有比唐氏筛查更为有效、更为安全、更能普及的预防唐氏儿出生的方法。所以专家呼吁：每一位孕妈咪都应接受唐氏筛查！
专家建议：大多数医院提供孕中期唐氏筛查服务，一般在妊娠16~19周之间，不要晚于妊娠20周；在技术条件较好的医院也提供孕早期联合唐氏筛查（俗称“一站式唐氏筛查”)，时间在妊娠11-14周。具体的筛查时间确定孕妈咪则可以和自己的医生商量确定，但是一定不要晚于妊娠20周。
高龄孕妈咪生下唐氏儿的几率相对较高，所以专家建议35岁及35岁以上的孕妈咪直接做羊水穿刺检查，其效果相较唐氏筛查更明显。当然，由于现在羊水穿刺的结果表明大部分胎宝宝是正常的，所以高龄孕妈咪也可以选择先做唐氏筛查。孕妈咪可以和医生商量之后，最终确定通过那种检查预防唐氏儿出生。
从绝对数量上来讲，80%的唐氏综合征宝宝是年轻妈咪所生的，所以每一位孕妈咪都应该进行检查，以防有唐氏综合征宝宝出生。因为羊水穿刺存在一定的风险，所以最好的办法就是让所有的妈咪都进行唐氏筛查，筛检出高危孕妈咪之后，再进行羊水穿刺检查，这样既安全又有效。
如果是在孕中期筛查，只需抽取孕妈咪2ml左右的血液即可；若是在孕早期筛查，除抽取孕妈咪2ml血液外，还需要做一次超声检查，测量胎儿的头臀径和颈部透明层厚度（NT)。
必须做“唐筛”的妈咪
卫生部规定：所有的孕妈咪都应该在妊娠16周~19周之间做唐氏筛查。
符合以下条件的孕妈咪更要按时进行唐氏筛查：
近亲结婚的
35岁以上的高龄孕妈咪
分娩过染色体异常孩子的孕妈咪
多次自然流产或死产的孕妈咪
筛查只是筛检出高危个体，并不是为胎宝宝究竟是不是唐氏儿盖棺定论，更不会根据检查结果要求孕妈咪决定放弃胎宝宝的生命，所以即使筛查结果是所谓的“高危”，孕妈咪也不必太过担忧与恐惧，用放松的、积极的心态来面对，也可以想象健康的胎宝宝在宫内充满信心准备接受考验的样子哦！
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