胎儿宫内诊断，是近20年来发展起来的优生新技术。
胎儿宫内诊断的主要方法有：
经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查；B超扫描；母血、母尿化验；胎儿镜检查。
以下重点介绍羊膜穿剌和羊水及羊水细胞检查法。
从受精卵形成囊胚（即胚胎与胚囊）开始，囊胚中就有羊水存在，胎儿始终浮在羊水中生活。开始时，羊水随胎儿生长而不断增多，但到一定月份又渐渐减少。羊水中含有胎儿的分泌物和尿液，以及胎儿的皮肤、呼吸道、消化道和泌尿生殖道脱落的细胞。因此，羊水能够反映胎儿的新陈代谢情况。抽取羊水，把胎儿脱落的细胞加以培养之后，少量活细胞可以系列繁殖生长，可用它进行细胞染色体核型分析。
抽取羊水需要进行羊膜腔穿剌。一般认为，作羊膜腔穿剌的适宜时间是妊娠第16至20周。此时，子宫底高度达脐下一指左右，便于操作，羊水量多而且增长速度快，胎儿活动余地大，剌伤胎儿的机会很少，既利于操作，又较安全。一般抽取20-25毫升的羊水不会明显地改变羊水总量和子宫的容积。另外，抽取羊水作细胞检查，一般需2至4周才能有结果，一旦发现胎儿异常，即可中止妊娠。如妊娠月份过大，容易增加引产的合并症，会使产妇身体受损伤。
做羊膜腔穿剌，用一根细细的带芯长针，通过腹壁，子宫肌层剌入羊膜腔。因穿剌针很细，一般不会造成损伤。北京协和医院自1977年以来已进行上千例羊膜腔穿剌术，无合并症发生。但是。羊膜腔穿剌也可能引起流产，感染成损伤胎儿等合并症。有时，可能剌伤子宫或胎盘血管，引起出血或血性羊水，故需要严格掌握其适应症。术前最好用超声波做胎盘定位，并由技术熟练的医生进行操作，以保证孕妇和胎儿的安全。
取出羊水，先经过离心分成细胞和上清液两部分，将细胞部分经接种、培养，使胎儿细胞系列繁殖到一定数量后，即可进行细胞染色体核型分析或某些酶的测定。通过羊水细胞性染色体检查，和羊水细胞染色体核型分析，可确定胎儿性别，并可帮助可能分娩患有X连锁隐性遗传病患儿的父母，做出是否中止妊娠的抉择。羊水的上清液可用来做生化检查、诊断其是否有先天性酶缺陷。另外，有些先天畸形的胎儿可以使羊水中某种生化成分特异性增高，如胎儿为无脑儿、开放性脊柱裂时，羊水中甲胎蛋白含量可显著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的测定已成为开放性神经管畸形的特异诊断方法。
穿剌羊膜腔吸取羊水和进行羊水细胞检查，是胎儿宫内诊断的主要方法。其它如B超扫描可以诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、囊肾等多种畸形，操作更为简便安全。对母血中的某些生化指标的测定，也能反应胎儿的某些先天性异常，如测母血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。近来国外采用一种能直接观察胎儿的内窥镜-胎儿镜。它可以直接放入宫腔检查胎儿的五官和四肢、生殖器等，还可取脐带血和胎儿皮肤做检查，甚至可以给胎儿注射药物或做手术。但接受这种检查的孕妇约有5%会引起流产。
总之，胎儿宫内诊断的历史不长，发展却十分迅速。人们将不断完善现有的诊断方法，发展新的诊断技术，以提高人类早期发现胎儿先天缺陷的能力。
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