目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感，认知，社交，交流，自主性神经功能，整合功能及适应行为等多方面，DSM-4特别强调其社交及交流功能的损害。
孤独症病情的轻重差异很大，Kanner（1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想，幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩，轻的孤独症其社交功能，交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。
孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而及时就诊，一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测，有时亦可因外界因素（例如患其他疾病)或原因不明的暂时因素而恶化。
1、典型症状
（1)社会交往障碍：
大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣，与别人无目光对视，表情贫乏，被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情，甚至予以拒绝，呼唤他们的名字，常常无反应，6～7个月时还分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴一起玩耍，没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望，不会游戏方法和规则，即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全身心地投入到集体活动之中。
（2)语言交流障碍：
患者语言发育明显落后于同龄儿童，也有些病儿2～3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失，这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好，但病后语言损害较重，提示可能有特殊的生物学病因，患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要，身体语言，如点头，摇头，手势，面部表情的变化明显比正常同龄儿童少，病儿往往不会主动与人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意，他们常不会使用代词或错用代词，有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐，讲出的话怪声怪气，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。
（3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：
患者对于正常儿童所热衷的活动，游戏，玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如非常尖锐的物体，废瓶盖，破木块，或观察快速转动着的电风扇等，常可持续数十分钟甚至几个小时而没有厌倦感，且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可经久不厌，有些患儿不可克制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西，或常反复不停地拍手，捶胸，转圈，用舌舔墙壁，跺脚等，他们常固执地要求生活环境，日常活动程序不变，如每天必须吃同样的饭菜，使用相同的便器，长年穿同一件衣服，外出时要走相同的路线等，若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。