染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities)也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴（1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970)首次发表人类染色体显带照片。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
染色体异常对胎儿的影响，是巨大的，这有可能说明了以后的宝贝是否身体健康，甚至严重的是会有生命的危险，在发现这种情况的时候，需要注意听医生的话，正确治疗，然后父母应该保持一个乐观良好的心态，改变不良的习惯。
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