(一)发病原因
1.喂养因素婴幼儿生长发育迅速，必须供给足够的营养物质，尤其是具有优良生物利用价值的蛋白质才能满足需要。如因母乳不足又未及时补充乳类制品或人工喂养调配不当如牛奶或奶粉调配浓度太低;或以谷类为主食;或仓促断奶后不再给吃乳制品，或断奶后辅食添加不当，随大人进食等。
2.疾病因素疾病常为诱发因素如患先天性唇、腭裂影响哺乳;患腹泻或胃肠炎长期限制进食;慢性代谢性疾病影响消化吸收;各种感染性疾病如麻疹、百日咳、痢疾、肺炎、婴儿肝炎等，尤以慢性肠炎为最重要，后者由于长期消化吸收障碍、慢性消耗及摄入不足导致营养不良。
3.先天营养基础差多见于胎儿营养不良引起的低出生体重儿，足月小样儿以及双胎、多胎及早产儿等。
较重的营养不良大多由多种原因所致。
(二)发病机制
轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少，糖原储备不足及肌肉轻度萎缩。重度营养不良可见肠壁变薄、黏膜皱襞消失、心肌纤维混浊肿胀。肝脂肪浸润、淋巴组织和胸腺萎缩以及各脏器缩小等，其病理生理改变如下：
1.组织器官功能低下
(1)消化系统改变：胃肠黏膜萎缩变薄，致皱襞消失，肠绒毛变短，黏膜上皮细胞成扁平，细胞数量减少，唾液腺、肠壁消化腺均有严重萎缩、退化、胰腺变小，空泡萎缩，内含颗粒减少，脂肪变性，各种消化酶活力低下。消化吸收功能显著减退，肠蠕动减少，大便中出现乳糖和蔗糖，易引起高张性腹泻，严重者单糖亦不能耐受。
(2)中枢神经系统改变：脑体积变小，重量减轻，脑细胞不仅数量减少，成分亦有改变。类脂质、卵磷脂、胆固醇的量都下降，如营养不良发生在胎儿期、新生儿期及婴儿期等脑发育的关键期，可导致不可逆的改变，乃至影响日后的智力及行为。
(3)循环系统：心肌细胞虽萎缩不明显，但肌纤维混浊肿胀，心肌收缩力减弱，心搏出量少，心电图示低电压，血压亦偏低。
(4)肾脏：肾脏出现肾小管混浊肿胀，脂肪变性，致使尿比重下降。
2.新陈代谢失调
(1)糖代谢失常：营养不良儿食欲低下，摄入量少，糖原不足或消耗过多，常表现血糖偏低。
(2)脂肪代谢失调：由于本病患儿体内脂肪大量消耗，故血清胆固醇下降。体内脂肪消耗过多，超过肝脏的代谢能力时，可导致肝脂肪浸润及变性。
(3)蛋白质代谢失调：由于蛋白质摄入不足，蛋白质处于负氮平衡，血清总蛋白和白蛋白减少，总蛋白低于40g/L、白蛋白低于20g/L时，可发生低蛋白水肿。
(4)水盐代谢失常：由于ATP合成减少可影响细胞膜上钠泵的转运，使钠在细胞内潴留，故营养不良时全身总液量相对为多，细胞外液一般呈低渗性。在肠胃功能紊乱时易出现低渗性脱水酸中毒、低血钾和低血糖。
3.免疫功能受损中至重度营养不良时胸腺淋巴组织萎缩，脾脏、淋巴结、扁桃体、肠及阑尾淋巴组织萎缩。非特异性及特异性免疫功能低下如皮肤屏障功能，白细胞吞噬功能及补体功能等。细胞免疫功能及体液免疫功能均降低，淋巴细胞增殖分化低下，淋巴免疫因子如白细胞介素、肿瘤坏死因子均降低。IgG、IgM、IgA亦降低。近有报道营养不良可伴有IgG亚类缺陷，多为IgG2和IgG4，从而易致B型流感杆菌和肺炎链球菌感染。T淋巴细胞减少，常伴随T细胞亚群改变。CD4/CD8比值明显降低。T细胞在抗原刺激下产生的干扰素明显减少。由于回忆反应及皮肤迟发型超敏反应减弱，表现出OT反应及硬结大为减小。