肌营养不良是与遗传相关的难治性疾病（其实，可以说目前的不治之症)，因此产前诊断是避免家庭和社会悲剧的最好的方法。下面我们根据产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病：
1)观察胎儿的外表结构
应用超声波、X线、磁共振（MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。
超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。
2)胎儿染色体核型分析
利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。
3)生物化学的分析
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
4)基因检测分析
产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
5)某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型
由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。
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