基因是在染色体上，由脱氧核糖核酸(以下简称DNA)所构成的微小单位。在人体每个细胞的细胞核中，约含有5万个不同的基因，平均分布于23对染色体上。
人体「蓝图」基因负责控制所有器官及系统的发育和功用︰同时，基因还可决定每个个体的生长、生存、生殖，甚至老化及死亡的过程。由于每个细胞均源自于受精卵，因此每个细胞中应含有相同的遗传物质。但并非每个细胞中的每个基因都是表现出来的，不同部位和功用的细胞，所表现的基因就不同。例如，骨细胞与血球中的表现基因即大不相同。
除了孪生双胞胎外，每个不同个体的基因组成均不相同，因此使得人类有高矮、胖瘦、发色、眼色、体型及性别等各方面的差异。另外，由于每个人先天遗传基因的缘故，便会有某些人的体质特别容易感染某些疾病。
染色体上的基因是成对的，或显性或隐性。造成性状不同的原因为显性基因或每一条染色体上的基因；至于隐性基因的作用，只有在同时获得二个隐性基因时，才会表现出来。
染色体
除了卵子和精子之外，每个细胞核中都有23对染色体。至于卵子和精子则含有22条，再加上X或Y染色体。每一条染色体都有数以千计的基因排列其上。
染色体系由双股形成类似梯子状之DNA所构成，其外缘骨架为糖及磷酸结构。这样的双股DNA又自行缠绕成螺旋状，故称为双股螺旋。构成DNA的硷基有四种，分别是腺嘌呤、胞嘧啶，鸟粪嘌呤及胸腺嘧啶，这四种硷基在染色体上依各种基因的功能排列出不同组合，每一种组合，均可做为控制身体各种不同活动的密码。
遗传基因
新生儿的基因有半数来自母亲的卵子，另一半则来自父亲的精子。在每个卵子和精子中均含有不同组合之基因，因此每个孩子所遗传到的基因，与其兄弟姊妹相比都不相同。
虽然大部分的基因组合是混在一起的，但有些显性的基因就会成为男孩的特征，例如，某个家族中含有棕色眼睛的显性基因及隐性的蓝眼睛基因，则此家族多半是棕色眼睛。
遗传组合
您的孩子是独特的亲代基因组合的结果，包括染色体、基因和DNA。
染色体
每个体细胞的细胞核中，都含有线状结构之染色体23对，其中22对体染色体和1对性染色体。但在卵子或精子中只含有半数的染色体。染色体上含有控制生长，及生理功能的遗传讯息。
双股螺旋（doublehelix）细胞核中的46条染色体中每条染色体均由双股DNA所构成，这些DNA排列成螺旋状。糖及磷酸分子构成此双股DNA之外侧骨架在DNA上含有4种不同之硷基，分别是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟粪嘌呤及胸腺嘧啶，在此图中以4种不同的颜色分别表示之。
DNA复制
每个新细胞形成时，每条染色体上的双股DNA便像拉链一般的打开，各自复制，复制出来的DAN，及其所构成的染色体，与原来的染色体完全相同。
突变基因
有时细胞的分裂或复制DNA的过程不太完美，可能会发生一些错误，而导致遗传讯息的突变。
大部分的人体内均含有突变基因，但由于部分基因的掩饰，使得突变基因通常不会造成有害的结果。有时突变的确可能造成极大的不良影响，很少有突变是有好处的。
突变所造成影响，端视它是否存在于结合的精子或卵子中，或者为稍后细胞复制过程中的变异而定。
卵子或精子中发生突变，会由于分裂及复制，而使得每个身体细胞中均含有此突变基因，造成像囊状纤维化等疾病。至于突变的体细胞，则会在身体特定的部位形成一不正常的细胞，所造成的影响可能就只是轻微的局部病痛，或是形成畸形及其他疾病。这类突变通常是由外界环境所诱发的，例如暴露于辐射源或致癌物质之下。