生后即可发现，据统计，发病率女多于男。
1.骨的异常身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
2.韧带和关节松弛肌张力明显减低，关节过度伸展，腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环)。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。
3.外貌面容憔悴、无力，但智力正常，耳大且位置较低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓较突起，显得眼下陷。
4.眼部表现本病征50%～80%的患儿有眼部变化，常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。
5.心血管改变较常见。Even 1940年复习文献，1/3病例可有心血管改变，如二尖瓣反流、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。
6.其他异常有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等，尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。
1.本综合征的诊断依据为
(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
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