染色体异常遗传病的危害有哪些?

时间:2023-10-29 09:43:50 知识 我要投稿

  生活中有很多的夫妻非常想要孩子,但是由于身体上出了一些问题迟迟没有实现自己的愿望,特别是染色体上出了问题,这是不能预防的,大家都害怕生出来的孩子是畸形,临床上把它叫做染色体异常遗传病,那么它的危害有哪些呢?

  1.唐氏症候群

  唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

  2.爱德华氏症

  第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上;颜面部与心脏、肾脏的异常等。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。

  3.巴陶氏症

  当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。