名医咨询室：需要接受早期筛检的孕妇
怀孕前已罹患糖尿病者。
家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者，如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症，必须完成遗传带因者的检验。
高龄孕妇，要接受遗传咨询，确认染色体异常的发生率。
34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检，以确定发生率。
前次怀孕曾产下先天异常胎儿者，须接受遗传咨询，以确定其发生的原因。
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(一)
B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相当安全的诊断方法。
核磁共振检查：
可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。
怀孕消息曝光后，在一场年终募款活动的场合，遇到一个热心的观众。他问我：“打算做羊膜穿刺吗？”我说：“我算是高龄产妇了，应该会吧！”他说，诚心建议我别做，因为，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查，结果正常，没想到生出的孩子，正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时，医生检查结果是异常，但他们夫妻俩决定敞开胸怀，接受上帝的旨意，结果在不断祷告下，上帝给了他们一个健康的孩子。
我佩服这对夫妻坚定的信仰，但我还是决定，在把自己交给上帝之前，先交给医生吧！所有能防患于未然的检查，通通让我一次做个够！
于是关于孕检，我向我的医生做了一次全方位的咨询。
一般说来，产前孕检应在怀孕十周左右开始，但医生建议，最好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕。这样的目的，除了证实怀孕；有助于用药谨慎；尽量辟免有些医疗检查，如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外；另一方面，还可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。
怀孕十周左右，开始做一些血液与尿液检验，这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能？此时作超声波检查，基本可以分辨出来。
到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1%。
怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(二)
羊膜腔穿刺检查：
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查，可以诊断出胎儿染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常胎儿，在妊娠15-18周之间施行，安全性相对提高，发生自发性流产及早产的概率不到5‰，普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查：
在妊娠10-12周之间施行，早期绒毛膜取样检查，可以诊断出高发生率的基因异常疾病，如海洋性贫血、肌肉萎缩症等，其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高，流产发生率约3%，而胎儿肢体残缺的后遗症原因还未明，需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。
名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(三)
胎儿脐带采血术：
为了迅速诊断胎儿是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病，采取少量脐带血来确定胎儿是否异常，是一项较为侵犯性的检查，在有经验的医师操作下，危险性相对降低。合并胎儿折损的概率，约为2.5%。
孕妇血中胎儿细胞的检验：
是未来可行的一项非侵犯性的胎儿遗传检查，可以诊断先天染色体异常、基因变异等遗传疾病，不过准确性还待评估，不若羊膜腔穿刺检查及绒毛膜检查的结果较为肯定。
于是，按照医生的建议，我老老实实地将该做的检查做了个遍。
在羊膜穿刺检查后的一个多星期，我接到曾医师的助理幼妃打来的电话。也许是担忧了几十年吧，当她告诉我：“检查结果，宝宝的一对染色体有些异常。”说真的，我反而能坦然以对。幼妃仔细解释：“这不代表什么，只要父母验血，确定这对染色体，遗传自父母亲的任何一方，就表示不是突变。”语调是极尽轻松，大概怕我听了晕过去吧！我只好以更轻松的口吻回报她，证明自己是个EQ极高、沉着冷静、能够理智面对问题的准妈妈。
我随即把消息告诉溥聪，他当时正在议会备询，也没时间搭理我。
隔了好几个小时才回我电话：“你刚才说什么？baby是个怪胎啊？”语气像是在问：“什么？家里没水果啦？”
我这个老公是这样的，平常举凡车子快没油、账单忘了缴之类的琐事，他都会焦虑得快抓狂，但真遇到大事，他反而是这种四两拨千金的态度，常令人为之气结。不过话说回来，这个时候，你又能如何呢？等待验血结果，需要两星期，担心害怕也得过，看得开，反而过得快一点。
两星期过去了，答案揭晓，原来那个“怪胎”是我。Baby的这对染色体，长得和我一个样，表示这个孩子将来会和我一样—优秀吧？
染色体问题解决了，是否表示孩子一切正常呢？当然未必，许多问题是无法透过一针简单的羊膜穿刺看出的，通常在宝宝出生、真相大白之前，准爸妈能做的，也只有放宽心情了。
名医咨询室：注意微波和计算机辐射效应
发育中的胎儿，对微波的反应极脆弱，如果不确定家中微波炉有无外泄，使用时至少保持一公尺距离。
虽然目前无足够研究证实计算机的辐射会导致畸形儿，但应尽量减少工作时数(每周20小时以下)，或可穿上防辐射服。注意终端机背面比正面辐射更强。
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