(一)能够诊断胎儿畸形的有两个方法：
一个是孕期的筛查畸形的B超，这个做的时间主要是在怀孕的20到26周之间，必须要进行胎儿的彩超检查，主要的目的是为了筛查胎儿的畸形。
另外一个是筛查染色体异常的检查，羊水穿刺检查胎儿的染色体有没有异常。
目前主要检测手段就是这两个。
(二)能够提示孩子有没有问题的检查：
1、早孕期可以进行抽母血的torch病毒筛查，这个病毒检查包括巨细胞病毒，风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫。
2、唐氏筛查也是抽母血的检查，查一下母血中HCD和甲胎蛋白AFP的比值，根据孕妇的体重、身高、年龄综合来判断出一个范围，不同的孕周有不同的正常值，根据这个正常值来提示你得二一三体的可能性有多大，是属于高危的还是低危的；
如果是高危的，说明你得21山体胎儿先天畸形的危险性比较高。如果低危，指的先天性的危险性比较低。但是这并不是一个确诊的检查，确诊的检查是必须查胎儿的染色体。一般来说，因为唐筛只是抽母血，对胎儿没有伤害，所以一般建议做唐氏筛查，如果唐氏筛查提议你是高危，建议你做羊水穿刺的检查。
唐氏筛查我们医院是在14到19周做。羊水穿刺20到23周做。脐血的检查是在24周以后，24周以后胎儿羊水中的活细胞就少了，所以做羊水的效果不好。所以转而做脐血检查。脐血检查是抽脐带里面的血液做检查。它和查羊水的目的是一样的，只是取的标准不一样。
从对胎儿的危险来说，脐血穿刺比羊水穿刺的危险性要大一些。发生胎死宫内和流产的可能性稍微大一些。实际上羊水是1%左右。一百个人有半个或者是一个有流产或者是胎死宫内的可能性。脐带血穿刺危险性是2%到3%。
B超能够诊断比较大的胎儿畸形，诊断率是百分之百，比如说无脑儿，单心墙、脑积水、腹壁裂，肠外翻。但是对于一些小的短缺畸形，唇腭裂这些诊断率不是特别高，不是要求必须诊断出来的
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