先天性甲状腺功能低下,是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。
(1)特殊面容和体态
头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆、常有脐疝。
(2)神经系统症状
智能发育低下,表情呆板、淡漠、神经反射迟钝,运动发育障碍,如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
(3)生理功能低下
精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑,体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢、心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液,心电图呈低电压,P-R间期延长,T波平坦等改变。
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