产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率相当高，是严重先天智力障碍的主要原因之一。
前广泛应用产前筛查项目的疾病主要有以下几种：
一、唐氏综合症筛查
什么是唐氏综合症：唐氏综合症又称先天愚形，是染色体异常疾病。患儿智力低下，发育迟缓，50%以上伴有先天畸形。
常用产前筛查项目方法：
1、测定母亲血液中与胎儿相关的标记物，结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史等资料评估胎儿患病的风险率。（筛查时间：1期孕9-13+6周，2期孕14-20+6周)
2、彩超：在孕11-13周测胎儿颈部透明层厚度（NT)，NT值超过正常，风险率增加。
二、胎儿畸形筛查
胎儿神经管畸形（包括无脑儿、脊柱裂)、先天性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形，可在孕期通过三维/四维彩超进行筛查。（筛查时间：孕20-26周)
三、地中海贫血筛查
什么是地中海贫血（简称地贫)：地贫是一种遗传性血液病。轻型的地贫患者与正常人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型的地贫患者，他们的子女则可能为重型地贫。α重型地贫于出生后死亡。β重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。
地贫筛查及确诊
夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性，血红蛋白电泳筛查出地贫可疑患者，然后行地贫基因检测确诊。
四、妊娠期糖尿病筛查
妊娠后才发生或首次发现的糖尿病称妊娠期糖尿病（GDM)。GDM易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染等。
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