新生儿贫血诊断的要点有新生儿的临床表现，急性贫血通常由失血引起，常有苍白、气促、心率增快和低血压，红细胞压积起初可正常，但由于血液稀释可在6小时内下降。慢性贫血可有苍白，但因代偿而无临床窘迫症状，肝脾可肿大，部分患儿可发生充血性心力衰竭。
新生儿贫血可由于失血、溶血和红细胞〔RBC〕生成低下所致。失血可发生在出生前（胎-胎盘、胎-胎、胎-母输血)、出生时（脐带破裂、前置胎盘)和出生后（颅内出血、内脏破裂)。溶血最常见的原因是母子血型不合，也可由母亲自身免疫性疾病、药物、宫内感染和新生儿红细胞膜或酶缺陷所致。
脐带异常会造成新生儿贫血：正常脐带可由于过度牵扯而突然出血，脐带畸形如脐带血管瘤、迷走血管等，后者是脐带达到其植入处前分出1条或多条血管，其血管壁薄，缺乏脐带胶样组织的保护，极易破裂；脐带帆状植入胎盘，血管亦在无保护情况下穿过羊膜和绒毛膜之间，出血发生率为1%～2%。
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