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目前先天性甲状腺功能减低症作为国家免费的新生儿筛查项目，能够早期通过新生儿末梢血干纸片法初筛出这部分患儿，未通过筛查的患儿需检查血清T3、T4、TSH确诊。家长应积极配合产院的新生儿筛查，有利于早期诊断及治疗先天性甲状腺功能减低症。
先天性甲状腺功能减低症的基本概念是什么呢？
先天性甲状腺功能减低症的患儿症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能减低的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3-6个月时出现症状，偶有出生后数年出现症状者。主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。
先天性甲状腺功能减低症的症状有哪些呢？
新生儿期出现症状患儿常为母亲怀孕期胎动少，过期产，出生体重常大于第90百分位数，而身长和头围可正常，前、后囟大；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差、呼吸慢、哭声低且少、体温低、四肢冷、末梢循环差、皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。但这些新生儿期症状和体征无特异性，根据症状和体征极易误诊，需要靠实验室甲状腺功能检查确诊。
先天性甲状腺功能减低症应该如何治疗呢？
治疗方面，主要原则是早诊断，早治疗，避免对脑发育损害。一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂，定期复查甲状腺功能。
先天性甲状腺功能减低症如何居家护理呢？
（1)孩子出现后积极进行新生儿筛查甲减；
（2)新生儿筛查可疑出现甲状腺功能减低症，及时至医院检查血清甲状腺功能；
（3)确诊后坚持按时按量口服甲状腺制剂，不随意自行增减药量；
（4)此类患儿喂养时要注意吸允情况，避免呛奶、吐奶，注意腹胀情况；
（5)定期医院复查血清甲状腺功能，一般出生后6个月内每月复查1次；
出现何种情况需要及时就诊呢？
如确诊先天性甲状腺减低症，建议及时带患儿至儿童内分泌科就诊，医生将根据患儿体重服用相应剂量的甲状腺制剂，早期治疗可有效使患儿正常生长发育，避免出现智能落后。