在准备怀孕时，做体检时，去检查出遗传病，这种情况应该如何是好呢？
在倡导“一对夫妇只生一个孩子”的今天。每个父母都会迫切的希望能够生出一个健康活泼的宝宝。可是由于多种因素的影响，孩子出现了先天性疾病。这给家庭，社会在物质和心理上带来严重的负担。随着科学发达，检测水平的不断提高。人们对遗传病的认识也在不断的提高和深入。但是对某些新生儿呕吐，腹泻，嗜睡，肝大，黄疸，甚至出生后死亡，以及婴儿生长过绶或过速，出现智力障碍及容貌骨骼发育异常，肌肉萎缩等病症是否是遗传病却不是很明白。经现代医学生化检测。新生儿出现以上症状也是一种遗传病。称之为遗传性代谢病。
遗传性代谢叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出（所以患者有黑尿或排出的尿经旋转后变黑的现象）。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋白质（包括代谢过程中的酶）的合成，而酶蛋白又决定了体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和临床上表现异常。例如比较常见的苯丙酮尿症（简称PKU）就是典型的例证，患PKU症的儿童经常出现惊厥，伴有严重智力低下以及皮肤色素减少等临床症状，在生化检测时发现患儿缺少一种把苯丙氨酸化为酷氨酸的酶，结果苯丙氨酸在体内聚集而酷氨酸缺乏，导致黑色素形成困难，脑细胞发育受损，若及早发现则可给患儿服用低苯丙氨楚王台榭空山丘食物来预防和治疗，能够使获得较正常的生长育。晚期发现，治疗效果就不明显。
遗传性代谢病一般包括氨基酸，有机酸，糖类，脂类，嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。所有在怀孕前一定要注意遗传病对宝宝的危害，如果查出有遗传病症，不要紧张，一定要去医院按照医生说的去治疗和预防。