为什么孕期筛查唐氏综合症特别重要

时间:2024-06-16 07:57:47 知识 我要投稿

  为什么孕期筛查唐氏综合症特别重要?

  在先天畸形的筛查中唐氏儿,即染色体畸形21-三体胎儿的筛查比较为重要,因为先天愚型儿没有生活能力,不能给社会创造财富,而且寿命可以达到40多岁,给家庭和社会只有灾难。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。据统计30岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1:940;35岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1:355;40岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1:97;45岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1:30。因此孕期筛查唐氏综合症就显得尤为重要。

  目前我国采取的方法有孕早期取绒毛;孕10~14周期间测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体,多数有唐氏综合征胎儿的颈后透明带(NT)更厚;孕12-26周取孕妇血做无创-DNA;羊水穿刺做染色体培养,脐血穿刺等方法。

  B超胎儿颈部透明层检查:

  颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法,这是一种筛查。与绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测不同,会有一个确定的诊断结果,即明确的染色体核型。颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验,B超机器的灵敏度,因此是一种筛查,所得结果可以提示孕妇进一步选择何种检查更为恰当。

  颈后透明带B超扫描通常在孕11~13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难,因为胎儿太小,而过了14周,过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收,结果不准确。这种筛查主要是通过超声扫描来做,通常在腹部做B超,但是也要看胎儿和子宫的位置,必要时,要通过阴道B超来进行,这样可以看得更清楚。

  为了准确测定孕周,B超医生会测量胎儿的头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下,胎儿的皮肤看起来像一条白线,而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段胎儿看上去很清晰,能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。

  颈后透明带随着胎儿的生长而相应增长。B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚,胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米,那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常,其中比较常见的是21-三体综合症。NT越厚,染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。

  应该说所有女性都有生出患唐氏综合征婴儿的风险,而且这种风险会随着年龄的增加而上升。当胎儿颈部透明层异常时,应进一步做产前诊断,确切了解胎儿是否有唐氏综合征或其他缺陷。

【为什么孕期筛查唐氏综合症特别重要】相关文章:

唐氏综合症产前筛查方法?12-30

唐氏筛查主要查什么?06-14

唐氏综合征与唐氏筛查04-28

唐氏筛查的那些事05-21

早唐氏筛查和中期唐氏区别05-30

唐氏筛查都查些什么02-16

唐氏综合症产前筛查有必要做吗12-06

唐氏筛查高危怎么办 唐氏筛查及结果怎么看12-09

唐氏筛查不容忽视,唐氏筛查什么时候做最好?04-14

唐氏筛查QA甜蜜又恐慌12-27