由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病就是遗传病。一些遗传病在孩子出生时就能看出来，一些遗传病在出生时却看不出来，其表现的时间可能是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后。
遗传病的类型
用所涉及遗传物质的改变程序划分，可将遗传病分成三大类：
其一是染色体病或染色体综合征：
遗传物质的改变在染色体水平上表现为数目或结构上的变化（染色体Y是什么孩子）。因为累积较多数目的染色体病基因数目，所以有着很严重的症状，会产生多器官、多系统的畸变和功能的变化。
其二是单基因病：
目前已经发现的单基因病有5余种，主要的疾病是由单个基因的突变导致的，分别由显性基因和隐性基因突变所致。等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因是显性基因。只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因是隐性基因。
其三是多基因病：
意思很明确，多个基因起作用就是多基因病，它与与单基因病的区别是这些基因没有显性和隐性的关系，是每个基因微效累加的作用，所以不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，虽然患同种病但有明显不同病情严重程度、复发风险。比如：唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。有一点要特别注意：多基因病除了与遗传有关外，还受环境因素影响也相当大，所以称作多因子病。常见的多基因病包括：哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等。
如何预防遗传病？
1、婚前健康检查
恋爱关系稳定的男女，在领结婚证之前应做一次全面系统的健康检查（孕前检查的重要性）。近亲结婚是绝对不可以的要特别注意。如果近亲结婚，后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍的概率。
2、咨询孕前遗传
男女双方或其中一方，假如亲属中有遗传病史，就要考虑到婚后是否会生出同样遗传病患儿，要详细咨询他们能否结婚，结婚会不会有很严重的后果等;如果双方中一方患有某种疾病，但不知到是否遗传，传给后代的机率多大?医生会对这种情况做出正确的判断，并且告知妥善的处理方式。
3、产前筛查
针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病会采用产前筛查，这种方法是为了防止有缺陷患儿的出生。在怀孕16周-20周的时候进行检查，抽2-3毫升孕妇的外周血进行检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。得出最准确结果。
遗传病并非不治之症
在以前遗传病被人们认为是不治之症。现在，只要对遗传病的发病过程研究透彻，就完全可以找到合适的治疗方法，目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。 所以遗传病并不可怕，只要通过正确的诊断检查就完全可以治愈。
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